Día Mundial del Síndrome de Turner

Día Mundial del Síndrome de Turner

Cada 28 de agosto se celebra el día mundial del síndrome de Turner, con el fin de concientizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.

Para quienes nunca hayan escuchado el concepto, es una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de 1 cada 2.500 niñas.

Se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.

Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. En las recién nacidas, lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies.

Además presentan otros rasgos clínicos identificables, como los rasgos faciales, ojos, cuello, paladar, dientes, a nivel óseo y a nivel cutáneo.

En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.

Por otra parte, estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.

Pero lo más importante, es la detección precoz y como se puede diagnosticar. Según la información de www.buenosaires.gob.ar/salud/noticias ; el diagnóstico se confirma con un cariotipo de alta resolución, mediante un análisis de sangre.

Se justifica realizarlo en presencia de una sola característica clínica de las más relevantes o si hay dos o más características comúnmente asociadas con el síndrome.

La edad media de diagnóstico es a los 6 años.

Es común que presenten otitis media aguda crónica, malformaciones renales o cardiovasculares. Estas pacientes tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes, en particular la tiroiditis y también el hipertiroidismo.

También son comunes la enfermedad celiaca, la hepatitis y la enfermedad inflamatoria intestinal. Estas evaluaciones forman parte de los controles bioquímicos que periódicamente realiza el endocrinólogo.

Sólo el 10% presenta discapacidad intelectual, por eso es que una intervención temprana psicopedagógica será de enorme utilidad para el rendimiento académico y el bienestar social de estas niñas.

Una vez diagnosticado el síndrome, el objetivo del tratamiento es mejorar la estatura durante la niñez y adultez de forma de minimizar las limitaciones físicas. La rhGH (hormona del crecimiento) ha demostrado mejorar la talla adulta en promedio entre 5 a 8 cm.

Sin embargo, es importante mencionar que la eficacia es variable dependiendo de la edad de inicio del tratamiento, el tiempo total de tratamiento, la talla previa al inicio, la dosis y la talla parental.

Con el apoyo y la atención médica adecuados, las personas con Síndrome de Turner pueden alcanzar su máximo potencial con una mejor calidad de vida. El reconocimiento temprano del síndrome facilita su diagnóstico y permite la pesquisa de co-morbilidades.

Ahora, sabemos en que consiste este síndrome pero falta un dato no menor y es quien lo descubrió.
El “síndrome de Turner” recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome.

 

Fuentes
instituciones.sld.cu
www.diainternacionalde.com

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